Sono circa le 2.20 del mattino, nel corridoio deserto del reparto di Neonatologia ciondolo da un capo all’altro in attesa di notizie del cesareo d’urgenza.

Si apre la porta della chirurgia, escono due infermiere che spingono una culla, dentro una folta chioma corvina con un pennacchio sulla fronte, un provato faccino e da sotto il lenzuolo un pugno raggrinzito con il pollice rivolto verso l’alto, quasi a segnalare ” è andato tutto bene”, una delle infermiere annuncia Tommaso..mi avvicino, lui muove la manina e noto il grosso pollicione, istintivamente dico: <<Ciao Tommaso! ma che bel pollicione che hai>>.

Poco dopo, arrivano in stanza la mamma e Tommaso, resto un po’ ad osservarli finchè le infermiere di turno mi convincono che non c’è pericolo e mi invitano a rientrare a casa.

Sono passati 2 giorni, stiamo percorrendo un lungo corridoio tentando di seguire le indicazioni per il “Reparto di Terapia Intensiva Neonatale”, spingo con attenzione la carrozzina nella quale è seduta la mia compagna dimessa in tutta fretta dall’ospedale in cui aveva partorito per seguire Tommaso trasferito d’urgenza per un problema cardiaco.

Tommaso è dentro un’incubatrice attaccato a sonde e tubicini, è sedato, non possiamo toccarlo e non possiamo parlargli, la mamma segue i dottori che spiegano le regole di accesso al reparto e le attuali condizioni di Tommaso, provo a  concentrarmi per capire ciò che dicono, ma vengo continuamente distratto dal  suono dei monitoraggi delle incubatrici.

Le aspettative del “primo viaggio insieme” per rientrare a casa si infrangono definitivamente appena chiudo lo sportello della macchina e realizzo che Tommaso non potrà tornare a casa per un po’ di tempo.

Speravo fosse un momento sfortunato e che presto avremmo intrapreso il percorso che più o meno tutti realizzano quando nasce un figlio, in realtà…….era solo l’inizio di una lunga serie di notti insonni in ospedale, ricoveri d’ urgenza, interventi chirurgici, preoccupazioni…e probabilmente altre sfide ancora ci attendono.

Tommaso è un bambino di 4 anni, lo chiamo affettuosamente “il mio gnomo da giardino” perchè è più piccolo dei suoi coetanei, la sindrome di Rubinstein Taybi non lascia spazio alle grandi stature, ma la grandezza di una persona non si misura in altezza, si determina in base al coraggio nell’affrontare le difficoltà, alla capacità di sorridere alle sventure e all’intensità con la quale si vivono i piccoli momenti, qualità che contraddistinguono il nostro guerriero

Tommy ha affrontato 5 interventi chirurgici e in un’occasione per qualche secondo ha anche fatto capolino “dall’altra parte”. Settimanalmente lo accompagniamo alle sedute di logopedia e fisioterapia, ancora non parla e non cammina autonomamente, ma ci stiamo impegnando molto e presto anche noi ci sbucceremo le ginocchia al parco giochi. È un po’ impacciato, ha le movenze simili alla camminata di Charlie Chaplin, è molto empatico, durante i ricoveri piangeva quando sentiva gli altri bimbi piangere, è molto sensibile, quando si emoziona stende le braccia indietro e si irrigidisce, a volte si emoziona talmente tanto che addirittura si stanca. La sua forza è magnetica ed i suoi sorrisi sono serviti anche come terapia per un’adolescente bullizzata, ricoverata nello stesso reparto, i dottori vedendo l’effetto riabilitativo che Tommaso aveva sulla ragazza ci chiesero di farli incontrare durante il giorno, definendola “Tommy Therapy”.

Si può dire che il nome l’abbia scelto autonomamente perché descrive il suo temperamento un po’ diffidente, nonostante sia molto affabile con le altre persone soprattutto se belle ragazze o simpatiche nonne.

Forse potremmo recensire molto reparti dell’ospedale Regina Margherita, ne abbiamo visitati diversi ed alcuni ci hanno ospitati più volte, abbiamo messo la bandierina anche al Policlinico di Milano, al Gaslini di Genova e al Sant’Anna di Como, alcuni dottori che abbiamo incontrato fortunatamente sono stati degli “angeli custodi”.

La regola è non arrendersi mai, provare sempre e non mollare! Rubinstein-Taybi vuol dire: Divertirsi non per diventare normali ma per essere se stessi!

Speriamo di far conoscere tramite l’associazione le fragilità dei nostri figli per promuovere la ricerca, trovare metodi riabilitativi efficaci per arrivare all’autonomia e alla vera inclusione

Mamma Nadia

Papà Francesco

Tommaso

Celeste la mia guerriera speciale. 

Matteo,

il mio amatissimo fratello, è nato sei anni dopo di me, ultima di noi, tre sorelle.

Nessuno sapeva ricondurre la sua fragilità ad un unico filo. Soltanto durante la sua adolescenza, uno psichiatra illuminato ci ha spediti all’ospedale di Pisa, reparto di neurologia, dove, al termine di tanti esami, hanno diagnosticato la sindrome di Rubinstein-Taybi.

Ho quarantadue anni di ricordi di lui, tanti, straordinariamente belli e altrettanti dolorosi.

Da cinque anni non c’è più, il suo corpo non poteva più sostenere la sua grandissima voglia di vivere.

Ogni giorno il suo sorriso mi rincuora.

Giovanna Miozzi

Tutto iniziò nel giugno del 1998.

Ero al settimo mese di gravidanza e mi accingevo a fare l’ecografia di controllo durante la quale riscontrano qualcosa che non quadrava. Vengo quindi ricoverata all’ospedale San Paolo a Milano, dove trascorrerò l’ultimo periodo della gravidanza ricoverata.

Subito i medici ci dicono che nostro figlio molto probabilmente sarà down; dopo tre quattro giorni altra diagnosi: il bimbo che avevo in grembo non era down ma aveva una grave malformazione al cuore con pochissime probabilità di sopravvivere dopo la nascita e qui inizia la nostra storia.
Il 17/09/1998 alle prime ore del giorno, era un venerdì, mi inducono il parto, verso le 11:50 vengo portata in sala parto e li vengo accerchiata da 5/6 medici… dentro di me mi sono sentita morire.

Dopo qualche minuto nasce Loris ma mi viene subito portato via e noi, io ed il suo papà, non abbiamo nemmeno l’occasione di vederlo…DEVASTANTE.

Fortunatamente la grave malformazione al cuore, che mi avevano preannunciato svanisce. Siamo rimasti in ospedale dieci giorni e tornammo a casa solo dopo aver firmato le dimissioni in quanto noi non volevamo più rimanere li stanchi dei continui controlli. Secondo noi era venuta l’ora di tornare a casa, visto e considerato che Loris era un semplice bimbo di pochi giorni e non una cavia.
Il ritorno a casa è stato sereno fino ai quaranta giorni di vita di Loris dà qui iniziamo con il primo ricovero in quanto Loris vomitava ogni volta che lo allattavo.
Dopo circa 30 giorni di ricovero all’ospedale Buzzi incontro una dottoressa che per me guardava Loris in modo diverso. Mi avvicino e le dico: “È vero che mio figlio ha qualcosa?”

E lei mi risponde:”Si signora, ma io non sono in grado di dirle cosa”

Dentro di me mi sono sentita sollevata ma allo stesso tempo con un grande vuoto. A quel punto le chiedo:”Ma ci sarà qualcuno che mi potrà dire qualcosa?”

E lei ci ha indirizzato da un genetista molto bravo che il febbraio seguente ci ha ricevuto alla clinica De Marchi.

Il genetista dottor Selicorni sulla porta del suo studio ci vede mentre stavamo entrando e dice Rubinstein-Taybi io e il papà di Loris ci siamo guardati allibiti e per pochi secondi il vuoto.
Fino all’anno e mezzo circa abbiamo fatto dentro e fuori dall’ospedale per continue bronco polmoniti dovute a travaso di liquidi dato che Loris dalla nascita e fino ai due anni e mezzo ha sempre vomitato dopo ogni poppata, fino a che un giorno sono sbottata con il professor Luzzani che dopo l’ennesimo controllo mi propone per la quarta volta un’ennesima cura farmacologica, io a quel punto non ho accettato e ho chiesto di intervenire chirurgicamente.
Dopo un consulto tra medici decisero di operare Loris di reflusso, solo però dopo un ulteriore esame: una gastroscopia.

Il giorno di questo esame io mi sentivo strana, sentivo dentro di me una vocina che mi diceva di chiedere di poter rimanere dentro ad assistere all’esame e dopo molte insistenze mi venne concesso. Inizia l’esame io mi trovo in un angolino dove riesco a tenere sotto controllo il monitor che misura la saturazione. Loris ha sempre avuto il valore basso ma dopo circa dieci minuti il valore inizia a scendere 80 – 70 – 60 – 50 – 40 e a questo punto ho urlato:”LA SATURAZIONEEEEE!!!” dà qui il panico; Loris era già cianotico non respirava e hanno dovuto rianimarlo. Sono tutt’ora convinta che mio nonno che era molto legato a Loris e che era mancato dà poco fu lui a suggerirmi di rimanere vicino al mio angioletto.
Circa due settimane dopo viene eseguito l’intervento per il reflusso, tutto è andato liscio e con un recupero molto veloce. Da una previsione di tre settimane di ricovero Loris ha fatto tutto in dieci giorni.
A tre anni e mezzo, una domenica mattina, sveglio Loris presto in quanto dovevamo andare ad una fiera, lui scendendo dal letto appena appoggia i piedi lamenta un dolore al ginocchio, dopo alcuni giorni e molte visite ci diagnosticano il morbo di Pertes all’anca e per questo Loris ha passato due anni e mezzo senza poter caricare, quindi camminare, si spostava con un girello con un divaricatore, poi siamo passati alle stampelle e via anche quelle, ma tutto questo ha comportato che ora Loris ha una gamba più corta di 4,5 cm rispetto all’altra e questo comporterà che alla fine dello sviluppo dovrà fare la protesi all’anca.
Loris ha fatto 4 anni di scuola materna sempre con un sostegno, stessa cosa con la scuola primaria ma sempre con tante lotte, dall’accesso a scuola che era solo con gradini e lui con il girello non poteva fare, all’assenza del bagno disabili, tutto ottenuto alzando la voce.
Poi siamo passati alle medie, qui è andata un pochino meglio. Loris ha sempre fatto fisioterapia, piscina ed ora anche basket per diversamente abili.
Da tre anni frequenta un centro pomeridiano dalle 12,30 alle 16,30 dove pranza e ogni pomeriggio gli vengono proposti dei laboratori: informatica, laboratorio emozionale, potenziamento delle autonomie, cucina, una volta alla settimana piscina e uscita al bar; da quando ha iniziato a frequentare questo centro Loris è cresciuto molto.
Nel 2012 durante un controllo ortopedico ci viene richiesta una risonanza alla colonna che ci dà l’esito di ancoraggio midollare e quindi viene effettuato il disancoraggio midollare, intervento riuscito e superato molto bene dà qui Loris ha acquisito più mobilità e più autonomie.
Loris ora è un ragazzo di 15 anni che a settembre inizierà una nuova avventura le superiori, la scelta è una scuola professionale..grafico pubblicitario con indirizzo cartitecnico.
Io sono molto fiera del mio ragazzo sempre felice e solare non potevo avere che questa fortuna.

GRAZIE LORIS!

Tommaso è nato il 5 Luglio del 1994 , dopo una regolare gravidanza con esami e controlli sempre nella norma. Il parto si è svolto regolarmente e Tommi è nato di 3,100Kg senza nessuna complicazione. Gli è stata fatta dopo le prime ore dal parto un RX toracica perché si evidenziavano dei rumori a livello polmonare che potevano far presumere la presenza di liquido amniotico, ma il responso è stato negativo.

Fin dalla degenza ospedaliera dei tre giorni e anche successivamente Tommaso ha sempre avuto difficoltà nella suzione pertanto malgrado la montata lattea dopo poco più di 20 giorni siamo passati ad una nutrizione artificiale. Anche con l’allattamento artificiale Tommaso prendeva poco peso, non cresceva in modo regolare, spesso rigurgitava, aveva enormi problemi di stitichezza. La preoccupazione più grande era data proprio da questa crescita molto rallentata, alcuni mesi non faceva neppure un grammo.

Come per il primo figlio oltre il pediatra di base mi sono affidata anche ad una omeopata piuttosto brava, putroppo però anche lei aveva partorito in quel periodo quindi era sostituita da una persona brava , ma forse non come lei. Per questo motivo ho segnato tutti i pesi di Tommi dalla nascita ai 9 mesi, la crescita è stata la seguente:

1° mese + 430

2° mese + 570

3° mese + 420

4° mese + 270

5° mese + 530

6° mese + 430

7 ° mese + 320

8° mese + 100

9° mese – 40

Nella tabella della crescita al 9 mese era ben al di sotto del percentile minimo, mentre alla nascita stava sul secondo percentile.

Era un bambino buonissimo, piangeva poco, neppure per mangiare. Mi sembrava piuttosto rallentato anche nello sviluppo motorio, non teneva sollevata per bene la testa

Ho cercato per un po’ di non fare la madre ansiosa, tutti mi dicevano che ogni bambino ha i suoi tempi ed i suoi ritmi. Ma più passavano i mesi e più io ero preoccupata che qualcosa non andasse bene. Il pediatra ci fece fare, quando Tommi aveva circa 8 mesi una serie di accertamenti per approfondire la cosa : esame dal gastrentrologo , esame delle sudore per eventuale fibrosi cistica. Il tutto risultò negativo, e il pediatra mi disse che forse si trattava di un ritardo congenito. Questa cosa non solo non mi convinceva, ma non mi piaceva proprio che vuol dire ritardo congenito?? Purtroppo ero sempre più in ansia, ma non sapevo più che cosa fare. Tommaso presentava ritardo nell’acquisizione di tutte le diverse funzioni, oltre alla scarsa crescita ponderale, lo stare seduto con appoggio o senza, inoltre anche sulla lallazione, sulla crescita dei denti ecc….

Un giorno portai Tommaso dalla pediatra omeopata che finalmente era rientrata dalla maternità, Tommi in quei giorni aveva delle afte in bocca, lei lo visitò e mi disse che Tommi presentava un palato molto ogivale (questo spiega la difficoltà nella suzione) e mi suggerì di portarlo a fare una visita dal dott. Rapisardi (ci tengo a nominarlo perché è veramente bravo) un esperto neonatologo. Siamo circa a Marzo del 1995 Tommaso ha 9 mesi. Questo dottore fa una visita molto accurata ed approfondita a a Tommaso, gli portiamo anche gli esami che già avevamo fatto. Al termine della visita, le parole del dottore sono queste, le ricordo ancora come se fossero passate solo poche ore:

“il bambino fisicamente sta bene, è sano, solo che presenta delle caratteristiche morfologiche che potrebbero configurare il quadro di una sindrome genetica. Vi suggerisco di fare una visita alla genetica del Meyer” .

No sapevo se essere felice perché non aveva malattie particolari, o se disperarmi al fatto di pensare a qualcosa di genetico. Prendemmo l’appuntamento al meyer con la prof.ssa Giovannucci. Lì sono molto carini…visita a Tommaso “….complimenti signora che bel bambino…” “stia tranquilla signora, qualsiasi cosa le facciamo sapere, la chiamiamo…” . Devo dire che Tommi era veramente un bel bambino, con questi due grandi occhini neri, e un sorriso veramente struggente. Mi sembrava mi avessero rassicurato, avevano fatto un prelievo di sangue, ci avevano chiesto informazioni circa le nostre famiglie, ma ci sembravano molto ottimisti. Non sentimmo niente per un po’ e questo ovviamente faceva bene sperare, poi un giorno, un qualsiasi giorno della mia vita, è arrivata una anonima, fredda lettera, nella quale mi scrivono che “ipotizzano un orientamento diagnostico sindrome di Rubinstein Taybi.. La diagnosi è fatta sulla base delle caratteristiche cliniche ed è da verificare” è datata 2 Giugno 1995, in allegato c’è l’esame cromosomico che ovviamente risulta regolare. Ecco che il mondo ti cade addosso, e voi tutti potete capire. Mi ha molto rattristata il fatto che mi abbiano scritto una lettera anziché convocarci e dirci a voce la notizia, anche perché non conoscevamo questa sindrome, quindi oltre al nome non avevamo eravamo in grado di farci nessuna ipotesi su che cosa significasse. Allora non esisteva internet e la possibilità di reprire informazioni era molto difficile. Ovviamente chiamammo subito, e prendemmo un appuntamento. Nel quale ci dissero che la loro era al momento una ipotesi che avrebbero voluto confermare a distanza di alcuni mesi. Abbiamo iniziato a sentire in giro e alcune persone ci dissero che alla genetica di Padova erano molto bravi e che forse poteva essere buono fare un ulteriore accertamento. Anche a Padova dopo un accurato esame ci confermarono al diagnosi dei colleghi di Firenze, solo che qua ci hanno dato alcune informazioni in più sull’evoluzione, e soprattutto ci hanno suggerito di fare alcuni accertamenti perché talvolta associate alla sindrome ci sono anche delle patologie. Ci hanno consigliato un visita cardiologia e controlli oftalmici. Abbiamo fatto pertanto : visita cardiologia e esame della vista. Tutto è risultato regolare, aveva ragione il dotto Rapisardi da un punto di vista di salute Tommi stava bene.

Tommi non ha né la deviazione degli alluci e dei pollici, ma solo un leggero ingrandimento dell’alluce del piede. Le sue caratteristiche sono effettivamente poco visibili.

Non è stato facile per niente, la sofferenza era enorme, ha messo in crisi anche il mio matrimonio che è finito dopo due anni.

Come sono andata avanti da allora: preoccupandomi di dare a Tommaso quello che poteva per lui essere importante ai fini di un suo sviluppo, una evoluzione il più possibile positiva . Dato che non c’erano problemi di salute particolari mi sono concentrata soprattutto sugli aspetti cognitivi, e relazionali. Uno degli elementi che mi avevano detto di maggiore difficoltà era il linguaggio perciò ho iniziato un intervento con una logopedista da subito, anche se la logopedista della Asl non era d’accordo perché secondo lei la logopedia non ha senso se non a partire dai tre anni. Questa persona lavorava sui prerequisiti del linguaggio, sui suoni, rumori associato ai giochi. Mi ha insegnato alcune tecniche che facevo anch’io a casa (es. far rimbalzare un pallina di gomma e associare il suono in modo molto marcato BAM, BAM,BAM..). Poi a tre anni ha iniziato il lavoro di logopedia con la logopedista della ASL fino ai sei anni (inizio delle elementari) dott.ssa Penzo della ASL di Firenze . Devo dire che con Tommi questo lavoro ha avuto i suoi risultati. Lui parla molto bene, ha anche un linguaggio molto articolato. Ho sempre cercato di stimolarlo con i giochi più disparati e con la lettura di molti libri, con l’ascolto della musica. Dai due anni fino a circa 4/5 anni ha fatto un lavoro di psicomotricità, ripreso successivamente quando era alle scuole elementari, intorno ai 7 anni. Verso i 9 anni ha iniziato una attività motoria in un corso della UISP , l’istruttore era bravissimo, ed ha instaurato con Tommi un’ottima relazione. Lui mi propose se avevo voglia di far provare a Tommi l’attività di cavallo. Devo dire che per Tommaso è stata una scelta fondamentale. Lui fa ippoterapia da oramai 6 anni e gli piace moltissimo, ma soprattutto è diventato molto bravo ad andare a cavallo lo conduce perfettamente, sa superare degli ostacoli bassi. Sempre relativamente alle attività ha imparato un po’ a sciare, se la cava piuttosto bene, gli piace ed è anche bravo a prendere lo skilift, cosa non proprio facile. Non è semplice scegliere che cosa fargli fare, quali sono le cose migliori e quali potrebbero essere per lui importanti. Per farlo ho sempre tenuto presente due aspetti, da un lato quello per cui vedevo che Tommi manifestava maggiore interesse e/o attrazione (non sempre così esplicita per esempio il cavallo perché a lui piacciono molto gli animali), l’atra, ho sempre cercato di non esagerare con le attività in modo da non stancarlo eccessivamente. Dove viviamo adesso c’è una associazione di volontariato “Fratellanza Popolare” che ha creato un progetto importante per i ragazzi disabili presenti nel territorio, hanno messo a disposizione degli spazi che si trovano nella piazza del paese e la Asl con il comune fornisce i soldi per un servizio educativo, e i ragazzi hanno a disposizione questo spazio per incontrarsi, per fare attività insieme (giocano, fanno attività artistica, mimo, hanno realizzato un orto, fanno delle uscite pizza, cinema ecc..) devo dire che Tommi ci va molto volentieri. Certamente con il passare degli anni diventa sempre più difficile creare delle amicizie (al di fuori della scuola) con le quali Tommaso possa uscire, incontrarsi, quindi questo gruppo di ragazzi con altre disabilità per lui è un gruppo di riferimento importante.

Da un punto di vista di percorso scolastico, Tommi ha fatto regolarmente nido, scuola materna, e alle elementari abbiamo scelto di trattenerlo un anno in più perché non era pronto per una realtà come le scuole medie. La scuola è sempre un grande enigma, posso dire che per le scuole elementari Tommaso è stato fortunato ha trovato delle bravi insegnati, e soprattutto la sua grande fortuna è stata quella di avere per 4 anni di seguito la stessa insegnante di sostegno peraltro molto brava, e oltre a lei la stessa educatrice inviata dalla cooperativa. Tommi ha da sempre manifestato un grande interesse per i libri, e forse proprio per questo ha imparato a leggere molto bene, e scrive correttamente senza fare nessun errore di ortografia (accenti, doppie, apostrofi, e persono l’H davanti a voce del verbo avere) Non posso dire lo stesso per le competenze logico matematiche, che invece sono sempre state e sono rimaste un ostacolo per Tommi. Ancora adesso se gli chiedi quanto fa 1+1 è capace di risponderti 11, non riesce a trovare una applicazione pratica con le operazioni matematiche, mentre per acquisire le autonomie come sull’utilizzo dei soldi è fondamentale. Nel periodo delle scuole medie, ha avuto una insegnate di sostegno un po’ severa, ma lo ha fatto lavorare molto, si era molto appassionata a Tommaso e devo dire che aveva acquisito molte competenze, era in grado anche in assenza del sostegno di fare un interrogazione con gli altri professori, insomma è andata molto bene. Alla fine era riuscito anche se con difficoltà , a capire il concetto di somma, aggiungere, e meno togliere, così come quello di dividere. Purtroppo con questi ragazzi le cose dovrebbero essere mantenute con costanza, e questo non è stato fatto, per cui Tommi ha nuovamente perso certe competenze. Badate bene, non è stato tutto così semplice, c’è stato non solo un grande lavoro da parte di tutti, ma ho dovuto anche lottare andare dalla preside per pretendere che mi rimettesse la stessa insegnante anche in terza perché lei l’aveva cambiata e messa su un altro caso, e dopo diversi incontri e anche minacce di andare al provveditorato e scrivere sui giornali siamo riusciti ad ottenere di nuovo la stessa insegnante. Adesso Tommi ha iniziato il secondo anno dell’istituto professionale alberghiero. Anche questa non è stata una scelta facile, dovevamo combattere tra una scuola più vicina a casa che potesse favorire un percorso di autonomia, o una scuola che forse poteva interessarlo con po’ di più( il professionale agrario) ma molto lontana da casa dove non sarebbe mai potuto andare da solo. Alla fine abbiamo optato per la prima scelta. Tommaso non ama le attività di sala e cucina, o almeno lo scorso anno non voleva farle, ma la scuola gli piace ci va volentieri, questo anno c’è stata un po’ di selezione dei ragazzi un po’ più difficili ,sono una piccola classe di 15 e i compagni con Tommi sono molto carini. Nel contempo lui riesce ad andare a casa da solo quando è dal babbo e con me sta imparando a prendere l’autobus.

Ovviamente ci sono tutte le difficoltà che anche gli altri genitori immagino conoscano, gli aspetti più complicati sono dati dalle abitudini e ripetitività. Tommaso ha accentuato molto con il tempo aspetti rituali, piccole ossessioni, molte cose che gli danno fastidio e atteggiamenti ripetitivi. Non voglio sempre riempirlo di mille cose da fare, ma se lo lasci un attimo, lui tende sempre a fare le stesse cose tra cui ,guardare DVD, fare sempre gli stessi puzzle, leggere sempre gli stessi libri. Per questo cerco di tenerlo impegnato in cose diverse, anche se ovviamente questo richiede tempo a disposizione e tanta energia che non sempre c’è. Ancora adesso non è in grado di lavarsi da solo se non in modo molto grossolano, rimangono i problemi di motricità fine per cui non riesce a fare un fiocco ai lacci delle scarpe, tende a distrarsi, spesso è in un suo mondo e non ricorda quello che doveva fare. Non è in grado di comprendere il valore dei soldi, e non sa leggere l’orologio, anche con quello digitale, lo guarda solo se ha un motivo interessante per lui esempio gli dico Tommi alle 4 ti metto il DVD è certo che alle 4 arriva con il DVD, ma se gli dico Tommi alle 4 vieni a fare la doccia, non arriverà mai se non lo vai a chiamare. Anche l’uso del telefono sia di casa che il cellulare è scarsissimo. Tendenzialmente apprende quello che lo interessa.

Da un punto di vista di salute, Tommi direi che è in una situazione di buona salute generale, si è sempre ammalato pochissimo. Ci sono ovviamente dei problemi, all’età di 11 anni ha avuto delle crisi di assenza (una forma di epilessia) e da allora prende 2 pasticche al giorno di Depakin crono, fa esami periodicamente, le crisi non si sono più ripresentate, ma non è possibile per adesso interrompere la terapia. Mi hanno detto al Meyer dove lo ricoverarono che è frequente nei ragazzi con RTS. Oltre a questo ha una forte scoliosi che si è accentuata moltissimo questa estate, perché Tommaso è cresciuto molto abbastanza rapidamente. Ha un’altezza di un metro e 60, ma probabilmente crescerà ancora perché non ha completato lo sviluppo. Per la scoliosi lo porto all’isituto Don Gnocchi a Pozzolatico ma credo che abbia anche altri sedi in Italia, sono molto bravi esperti in riabilitazioni post traumatiche e soprattutto sanno relazionarsi anche con ragazzi come Tommaso. Sitamo valutando l’ipotesi di mettere un bustino che arrivi sotto le braccia o se lavorare solo con la movimentazione della colonna. L’altro problema è la dentizione, Tommi ha portato l’apparecchio per un anno per allargare la bocca perché ha un’arcata molto stretta e sarebbe stato difficile la crescita dei denti, malgrado questo i problemi permangono, nel senso che lo spazio è poco, non gli sono ancora caduti tutti i denti di latte, e nello stesso tempo stanno spuntando i definitivi, quindi c’è un accavallamento dei denti. Lo sto facendo seguire dal mio dentista, lo porto abbastanza ciclicamente per non fargli perdere l’abitudine a stare seduto su quella poltrona che non è cosa piacevole per nessuno. Il problema delle feci con gli anni si è praticamente risolto, cerco di variare molto l’alimentazione, e di quando in quando dargli una minestra di verdure, questo permette una attività intestinale piuttosto regolare.

E’ molto magro peso 40-43 Kg ,tende a mangiare molto a differenza di quando era piccolo che mi ha fatto tribolare parecchio, ma non ingrassa.

Spesso ha delle irritazioni agli occhi, ma la vista va bene il fondo oculare pure, cerco di rimediare con colliri, certamente sono un suo punto debole. Gli danno molto fastidio le luci troppo forti, gli sbalzi di luminosità, purtroppo non è facile fargli una visita oculistica, proprio perché le luci puntate sugli occhi non le sopporta.

Devo dire che da un punto di vista medico ho sempre affrontato ciò che si è presentato di volta in volta, non ho mai fatto l’esame dell’analisi diretta del gene.

Tommaso mi pare un ragazzo felice, sereno, sa farsi voler bene, è riuscito ad imparare alcune cose, come mamma spero che riesca ad apprendere una autonomia tale da permettergli in futuro un vita parzialmente autonoma, con una possibilità di fare un inserimento lavorativo, essere in grado di pensare a se stesso (lavarsi, comprare qualcosa, chiedere aiuto…) .

Da un punto di vista di supporti : Tommi è seguito dalla neuropsichiatria infantile della ASL, effettua controlli periodici con Tommaso e mi da delle indicazioni per la parte di sviluppo psico pedagogico. Concordiamo un programma e degli interventi da realizzare. A scuola è supportato da 10 ore di educatore fornito dalla ASL /Comune (qua in toscana abbiamo le Società della Salute) e le ore del sostegno che di anno in anno grazie ai tagli alla scuola sono sempre meno. Non è mai prevista per scelta una copertura totale perché è importante che Tommi lavori anche da solo. Ha il riconoscimento dell’handicap in situazione di gravità (l.104) e è riconosciuto minore invalido con necessità di accompagnamento per il quale percepisce circa 400 euro mensili. Ovviamente non è stato sempre così perché, dato i pochi sintomi esterni di Tommi, le commissioni che lo valutavano hanno sempre ritenuto che la situazione non fosse grave e soprattutto fosse sempre da rivedere, quindi non vi dico la tortura ogni volta a fare queste visite. Con il crescere i sintomi sono sempre più evidenti, non tanto a livello fisico, ma ovviamente a livello cognitivo.

Le difficoltà maggiori adesso sono date dal suo atteggiamento ripetitivo, non vorrebbe mai fare niente di nuovo, le certezze lo rassicurano, e ti chiede continuamente le stesse cose. Con gli altri è molto carino, anche se ha tempi piuttosto lunghi per entrare in relazione e non tutti gli piacciono.

Devo confessare che l’amore, l’affetto che Tommaso mi trasmette è pazzesco e altrettanto io ne voglio a lui, talvolta mi suscita un po’ di rabbia il vedere che non si applica su cose che potrebbe, sarebbe in grado di fare , ma non fa solo perché non gli interessano, però anche questo fa parte della sua realtà e devo imparare ad accettarlo.

Ci sono momenti di maggiore difficoltà, momenti di sconforto, ma poi cerco di trovare una “lucina” da qualche parte, e spesso è il sorriso di Tommi, o una sua frase o i suoi occhioni, che mi fanno ritrovare la parte più positiva, quella che in questi anni mi ha sempre permesso di farcela e di pensare che questi ragazzi sono molto di più di ciò che la società crede e potrebbero essere una grande risorsa di umanità e affetto, in una realtà sempre più egocentrica, individualista.

Cari amici di rete,

FB si è rivelato nuovamente una fonte di “buona comunicazione di massa”!

Grazie infatti all’input di mamma Cristina e al sostegno di tante altre, è nato il gruppo RUBINSTEIN TAYBI ITALIA che vi invito ad andare a visitare.

Si tratta di un gruppo che raduna famiglie e amici di pazienti affetti dalla RTS (Sindrome di Rubinstein Taybi) una malattia rara per la quale in Italia non c’era ancora una associazione, un gruppo di sostegno, uno scambio e confronto medico-sociale come invece esiste grazie al cielo per altre malattie. Ai genitori che vedono arrivare un figlio speciale affetto dalla RTS vengono date spesso informazioni che spaventano e  di cui non tutti i medici sono ancora a conoscenza. Per non parlare di chi ha vissuto questa esperienza venti trenta anni fa (esperienza personale) quando le informazioni al riguardo e la conoscenza di questa sindrome erano ancora più rare.

Già il gruppo di FB si è rivelato fin dall’inizio un piccolo miracolo! Scoprire di non essere soli….che esistono in Italia tante altre persone “speciali” come il nostro o la nostra figlia/o sorella o fratello è meraviglioso. Ci si sente accolti e compresi.

Ma ora è successo un miracolo ancora più grande… E’ NATA UFFICIALMENTE LA PRIMA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RTS:

Associazione  RTS – Una vita speciale

Vi invito ad andare a visitare il sito www.rubinstein-taybi.it

Abbiamo bisogno di farci conoscere e di raccogliere tante altre famiglie che magari non sanno ancora che ci siamo!

L’obiettivo è quello di conoscerci, confrontarci, creare una rete anche per avere specifici supporti medico-sanitari.

Guardate bene le foto di tutti quei meravigliosi bambini! Magari riconoscete in quei lineamenti speciali qualcuno….. figli di amici, parenti,conoscenti…. girate questa informazione: CI SIAMO, NON SIAMO SOLIE naturalmente se volete donare qualcosina ne abbiamo tanto bisogno… per nascere e crescere!!!!!!

Un abbraccio a tutti e a presto con nuove informazioni!

Sà.(Sabrina sorella di Michela RTS DI 34 ANNI)

Ho avuto una bella gravidanza tutto tranquillo nessun fastidio a livello fisico sembrava una passeggiata, tutti i mesi a visita e tutto procedeva nella normalità……tutto andava bene sino al sesto mese di gestazione.Era l 8 settembre 2008 avevo la solita visita di controllo però mi sentivo molto ansiosa come se già sapessi che qualcosa non andava.

Arrivata dal ginecologo ho dovuto attendere prima di entrare, mi cominciarono a sudare le mani e avvertivo uno strano stato d’animo avevo un nodo in gola che sembrava strozzarmi proprio come quello che ho in questo momento mentre scrivo la storia della nostra splendida Nicole. Finalmente entrai per la visita e il ginecologo mi fece l ecografia,lì iniziò la nostra avventura.

Mentre faceva l’ecografia si accorse che nella zona cerebellare c’era un foro di 8 mm non riusciva a capire cosa poteva essere o come mai si fosse formata questa anomalia quindi decise di mandarci a Cagliari per effetuare un’ecografia di secondo livello e risonanza fetale.

In quel momento pensavamo di morire, il mondo ci crollò addosso, in testa avevamo un vulcano impazzito e noi non potevamo  farci niente.

Dopo due giorni andammo a Cagliari feci l’ecografia e la risonanza e tutto si concluse con una diagnosi abbastanza rincuorante: “niente di allarmante, le ossicine del cranio si sarebbero chiuse piano piano, il verme cerebellare era ruotato su se stesso ma niente di preoccupante, la bimba era normale”. Questo ce lo confermarono anche alcuni ginecologi di Genova a cui avevamo mandato gli esiti delle visite.

Tirammo un sospiro di sollievo, pensammo che fu un brutto spavento niente di più.

Anche il mio ginecologo ci rincuorò dicendo che era nato un bimbo con la stessa anomalia di Nicole e che era andato tutto bene il bimbo era sano e tutto nella norma.

I mesi passarano e il 19-11-2008 con taglio cesareo programmato nasce Nicole!Una bimba tutta capelli neri neri e due occhiettini teneri teneri.Appena portata al nido si accorsero dei pollici “storti” disse il mio ginecologo a mio marito: “sarà da postura fetale non si preoccupi con una chirurgia estetica si risolve tutto”.

Appena mi riportarono in camera mio marito mi comunico dei pollici dicendomi: “niente di preoccupante”.Aspettavo che mi portassero la bambina in camera ma nessuno si vedeva dopo una mezzora d ‘attesa chiamai l’ infermiera chiesi come mai non mi portavano Nicole ma questa rispose che non sapeva.

Più tardi arrivò la pediatra e mi disse che la bambina non me la portavano perchè aveva avuto un calo glicemico” niente di preoccupante capita nei pretermine” disse.

Aspettai tutta la sera e tutta notte Nicole ma niente a nessuna poppata la portarono. l’ indomani mattina mi alzai e corsi al nido per vedere la mia bimba e per sapere notizie. Appena giunsi la pediatra mi disse che tutto procedeva bene me la fece attacare al seno e Nicole cominciò a ciucciare.Tornai in camera e piu tardi venne la pediatra per dirmi che Nicole aveva avuto un calo di saturazione e se la cosa persisteva c’ era l’eventualità che venisse trasportata a Sassari nel reparto di neonatologia e terapia intensiva.Per tutto il pomeriggio ci tennero con il fiato sospeso prima dicevano la trasportiamo poi cambiavano idea. Alle sei del pomeriggio mi recai al nido per allatare e non mi fecero entrare mi dissero che Nicole era pronta per il trasporto a SASSARI aspettavano che arrivasse l ambulanza.

Tutto si fece più buio noi eravamo disperati, io non potevo uscire la situazione precipitava.

Portarono Nicole a Sassari e con lei andò mio marito. Arrivata a Sassari la visitarono e subito dissero che la bambina era affeta da una sindrome rara, la sindrome di Rubinstein-taybi.Mi dimisero con anticipo dall’ ospedale e andai a Sassari parlai con i medici mi dissero che aveva la sindrome ma si sapeva poco perchè non era conosciuta fecero un esame genetico la “fish” che arrivò dopo alcuni mesi con esito negativo.

Ci dissero che Nicole era autistica e non vedente tutto questo lo stabilirono con visite molto superficiali.

Grazie ad internet tramite il sito della sindrome riusciamo a trovare un bravo genetista a Milano ,fissiamo l’ appuntamento e partiamo. Arrivati dal genetista, visita Nicole e ci conferma la sindrome.Gli vengono fatte tutte le visite e gli esami che escudono l’autismo e la cecità.Da li inizia la fisioterapia quotidiana e si vedono subito dopo i risultati, Nicole ha una lieve miopia che si corregge con gli occhiali ma niente di più.La nostra bambina è meravigliosa e la nostra grande forza ogni giorno ci dà una gioia in più. Ci hanno spiegato come andare avanti come riuscire a dargli una vita serena e noi ce la stiamo mettendo tutta. Grazie d’esistere principessa ti amiamo tantissimo mamma e papà.

Buongiorno a tutti mi presento: mi chiamo Elisabetta Barlocci sono di Roma e volevo raccontare la mia storia per confrontarmi con tutti voi che avete bambini con la RTS. Sono mamma di un bambino di 27 mesi affetto da sindrome RTS. È la mia prima gravidanza.

Fino a pochi giorni fa si parlava ancora di sospetto perché nonostante siano stati effettuati esami genetici, non risulta nulla ma ci sono alcune anomalie che il bimbo ha avuto e che stiamo ancora curando che fanno pensare a questa sindrome.

A metà febbraio all’ospedale Bambin Gesu di Roma dove Michele è sempre stato seguito, abbiamo fatto delle analisi precise per avere la la conferma della sindrome. Ho avuto una gravidanza normale fino alla 30a settimana. facendo la flussimetria in ospedale hanno riscontrato i parametri dell’arteria ombelicale alterati e una crescita anormale del feto.Cosi sono stata ricoverata per un mese entrando e uscendo dall’ospedale per controllare i parametri di crescita.

Per sicurezza mi hanno fatto anche un eco-cardiofetale e da li si è visto che ci sarebbe stata una cardiopatia congenita. ho fatto anche una RSM dove si evinceva una determinata cardiopatia.Ma solo alla nascita si è visto effettivamente cosa fosse.

Dopo otto ore di monitoraggio mi hanno fatto il cesareo a causa della frequenza cadiaca irregolare. Michele è stato rianimato alla nascita, pesava 2,00Kg e dopo due giorni ti terapia intensiva è stato trasferito al Bambino Gesu’ di Roma. hanno fatto tutti gli esami e ha nno riscontrato DIV DIA PDA, microcefalia, plagiocefalia. Tachicardia sopraventicolare, reflusso alle vie urinarie,sospetta sordità.
In due mesi ha fatto due interventi al cuore perché il bimbo senza tubi non respirava. Insomma una degenza lunga sette mesi. Ha sempre avuto problemi con l’alimentazione. Ha portato il sondino fino al giorno in cui non siamo usciti dall’ospedale. Cercavano anche di abituarlo a mangiare con il biberon. Ma a 4 mesi lo avevano già svezzato perché vomitava spesso.
Ha potuto fare solo una cura leggera per il reflusso gastroesofageo a causa dei farmaci che prendeva per il cuore. Insomma è stata proprio un’esperienza unica.
Ora sta crescendo anche se non è un gigante ( fa fisioterapia regolarmente) e da settembre ha cominciato il nido. Dopo la lunga degenza ho avuto altri ricoveri per il mio cucciolo.
Ora sta facendo notevoli progressi , è molto piuù attento nei giochi, nel partecipare agli stimoli che gli trasmettiamo, e il nido lo sta aiutando tanto.
I bambini lo adorano e Michele è veramente felice di passare alcune ore in compagnia con altri . Putroppo non ha ancora la continuità nel frequentare il nido , e si ammala spesso,ma crescendo le cose andranno meglio.

Adesso fa tre volte a settimana fisioterapia compresa anche quella dell’alimentazione. Non cammina, fa solo piccoli passi e mangia ancora tutto frullato. Ha iniziato a masticare qualcosina, e prima o poi arriveremo ad un risultato più che soddisfacente. Comunque è un bambino affettuoso con tutti e ride ride ride tanto, sorride continuamente a tutti ed è una gioia per noi.
L’unico problema è che capita di vederlo all’improvviso con sbalzi di umore che gli fanno perdere un po il controllo e per farlo calmare ci vuole un po. ma si consola subito.
Ringrazio tutti per avermi ascoltato.

Ringrazio il mio grande amore Giancarlo, il mio compagno, di essermi vicino sempre in qualunque modo. È una persona unica.
Speriama presto non appena Michele sarà un po più stabile di regalargli un fratellino o una sorellina.

Un abbraccio a tutti voi genitori dei nostris bimbi speciali.

C’è tanta e tanta strada da fare , tanto sacrificio , ma piano piano si arriverà ad una vita quasi normale.

Baci Elisabetta

Buongiorno!! Siamo la famiglia Dell’Oro. Io mi chiamo Janet (sono inglese ma vivo in Italia da tantissimi anni), mio marito si chiama Riccardo e abbiamo tre meravigliosi figli – Francesco, 18 anni con RTS, Olga 17 e Alex 9. Abitiamo a Castenedolo, vicino a Brescia e al lago di Garda.

Ci sono talmente tante cose che potrei scrivere riguardo a Francesco che riempirei un libro! Dalla sua nascita e lo shock e il senso di smarrimento ad oggi e il piacere di vivere Francesco, passando attraverso la sua infanzia e le varie tappe che ha raggiunto con le sue forze e la sua felicità.

Però la cosa più importante che desidero condividere con voi è la goia che Francesco ha portato nella nostra famiglia. E’ una persona felice, estremamente sensibile, che sa amare e che è amato da tutti. Sfido chiunque abbia a che fare con Francesco a rimanergli indifferente.

Quando era più piccola Olga si faceva notare per i suoi capelli biondi e spesso riceveva complimenti ma subito dopo le persone erano colpite dal sorriso adorabile di Francesco. E’ quasi sempre felice, pronto con un sorriso e ama ridere – a volte è un vero comico.

Siamo stati fortunati perché abbiamo ricevuto una diagnosi quasi subito dopo la nascita di Francesco, diagnosi probabilmente resa più semplice dall’evidenza dell’ultima falange di entrambi i pollici a 90° rispetto al resto del dito (è stato operato all’età di 2 anni e mezzo ed ora ha due pollici cicciotti, corti ma funzionali!). Non ha avuto grossi problemi di salute anche se a momenti sembrava che crescesse con latte materno e antibiotici!

Alcuni parenti inglesi si preoccupavano per la qualità dei servizi sanitari in Italia – come accade spesso anche qua si leggono le peggiori notizie dall’estero e allora si ha un quadro distorto della realtà – ma devo dire che ci siamo trovati bene.
Certo, per arrivare a Dr. Selicorni ho dovuto recarmi in Inghilterra al gruppo famiglia per RTS, parlare con il Dr. Hennekam (medico olandese, esperto della sindrome) il quale si è messo in contatto con un professore di Roma, il quale gli ha dato il nominativo del Dr. Selicorni! Da Brescia a Milano facendo il giro dell’Europa!

Credo che l’Italia abbia fatto una scelta coraggiosa quando più di trent’anni fa ha deciso di abolire le scuole speciali (in Inghilterra ci sono ancora). Sicuramente per Francesco è stato un grandissimo vantaggio. Aveva iniziato la scuola materna a 3 anni ed è rimasto per 4 anni. Poi è andato alla scuola elementare e siccome abitiamo in una piccola frazione era in classe con Olga. Alla fine della scuola secondaria di primo grado è andato in una scuola superiore dove adesso frequenta il 4° anno in una classe di indirizzo Socio-Psico-Pedagogico. E’ sempre stato seguito bene dai suoi insegnanti di sostegno ed assistenti ad personam.

Vogliono bene a Francesco ed hanno il suo benessere a cuore e con la loro dedizione lo hanno aiutato a fare grandi progressi.

Di solito Francesco non parla molto, a meno che ci sia qualcosa che lo interessa particolarmente e a volte non si capisce bene quello che vuol dire. Noi siamo in attesa di Santa Lucia e lui è riuscito benissimo a farci capire quali giochi vorrebbe! A volte fa dei commenti che sembrano fuori luogo ma che in realtà sono indovinati perché riesce a fare dei collegamenti che a noi non sono subito ovvi.

Spesso dice delle parole in inglese di sua spontanea volontà, sempre pertinenti. Olga studia cinese e stava insegnando la parola “strada” ad Alex, e Francesco ha subito detto “street”. Una volta stavamo aspettando la Sig.ra Rosa e lui ha detto “lady pink”. Non mi era chiaro subito ma poi ho capito, quanto abbiamo riso io e la Sig.ra Rosa che da allora è diventata “Mrs Pink” (lei coordina un gruppo di volontari che dedicano qualche ora il sabato pomeriggio all’intrattenimento delle persone diversamente abili che si trovano a Castenedolo).

Francesco sa leggere e scrive in autonomia frasi semplici. Utilizza il computer e si corregge da solo quando fa errori ortografici. E’ piuttosto abile con il computer e naviga tranquillamente in internet alla ricerca di filmati dei suoi cartoni animati preferiti.

Sono sempre convinta che le classi dove si trovano alunni diversamente abili sono fortunate perché i nostri ragazzi speciali aiutano gli altri a vedere il mondo da un punto di vista semplice, puro e disinteressato. Li aiutano ad accettare le diversità, ad essere più tolleranti e ad apprezzare le loro abilità rendendoli consapevoli del fatto che nessuno è perfetto, che siamo tutti “diversamente abili”.

Vorrei tanto vedere Francesco inserito in una casa famiglia quando sarà più grande. Come tutti, anche lui vuole la sua indipendenza (nel limite del possibile, ovviamente) e credo che sia giusto dare a lui la possibilità di creare una sua vita anche lontano da noi. Ma questo è un altro capitolo che deve ancora essere scritto! Vedremo cosa e dove ci porta il futuro.

Ovviamente era uno shock terribile quando è nato Francesco e ci sono stati momenti difficili e preoccupanti e senza dubbio ci saranno ancora, ma quello che desidero trasmettere è la grande gioia che lui ha portato nelle nostre vite e nelle vite di tante altre persone. C’è vita anche dopo una diagnosi di RTS, è diverso da quello che ci si aspettava ma è meravigliosamente appagante.

Janet

Diego, il mio secondo figlio è nato il 6 marzo 2004, dopo una gravidanza normalissima con ecografie nella norma e nessun allarme di alcun tipo!!!!
Quel giorno è stato meraviglioso , ho partorito molto naturalmente, senza problemi ,il punteggio di Apgar del bimbo era 9/10 quindi tutto molto bene, dopo 3 ore precise dal parto sono andata al nido a prenderlo e lui stava nell’incubatrice quella classica ( dove stanno tutti i bimbi per qualche ora quando nascono) mi ricordo che rivedendolo pulito e vestito dissi :” madonna!!Sembra il figlio di Taison ( il pugile):” tanto era tozzo di corporatura, ricordo che il collo non si vedeva e sembrava pesasse 4,5 kg invece che 3.210 come era in realtà.
Quando l’ho avuto in braccio e lo guardato in viso, però , dopo aver controllato se era tutto al posto giusto e in numero esatto ( come feci anche con il primo 5 dita per ogni arto…..etc) dissi:

” pare dipinto da quanto è bello…è perfetto come una bambola”

Iniziai da subito ad allattarlo al seno e lui era sveltissimo a succhiare…veloce come non lo era mai stato suo fratello più grande. Dopo 2 giorni e mezzo ci mandarono a casa..tutto pareva andare bene solo le OTOEMISSIONI ( esame audiometrico eseguito di prassi su tutti i neonati) era andato male, Diego appariva sordo, ma le infermiere mi rassicurarono dicendo che il più dei bimbi appena nati sono ancora pieni di muco e non rispondono positivamente a quel esame.
Mi fecero notare anche una ASSIMMETRIA NEI MOVIMENTI DI BASE, ma niente di preoccupante, dissero, con un pò di fisioterapia tutto sarebbe andato a posto……
Io, da stupida, mi dissi questo bambino parte male già dall’inizio, e me ne andai a casa un pò proccupata.(OGGI A RIPENSARCI SORRIDO PERCHE’ ERANO PICCOLEZZE AL CONFRONTO DI QUELLO CHE SAREBBE POI STATO)
Diego mangiava molto voracemente, ma poi dormiva miracolosamente anche 6 ore di fila, e io mi dicevo, ma che bravo bambino, mangia e dorme!
Alla prima visita dal pediatra a 1 mese di vita lui mi fece notare che era cresciuto quasi niente, 1 cm in un mese e il peso era uguale alla nascita, mi disse che era strano che non fosse cresciuto almeno in altezza e mi consigliò di fare una visita da un bravo specialista in GASTROENTEROLOGIA a Mestre circa 100 km da Vicenza.
Presi subito appuntamento, ma ci sarebbe voluto due mesi ,l’appuntamnto era per il 30/05/2004, così nel frattempo cominciai a pensare a cosa avesse questa creatura…malattie metaboliche…o altro, ma senza farne una malattia, io lo vedevo normale, ma col passare dei giorni Diego comincia a rigurgitare sempre di più e sempre più frequentemente, piangeva forse per il bruciore dovuto ai ripetuti vomiti…dormiva sempre di più e mangiava molto meno, e i giorni passavano, ma io non volevo vedere il problema…se non che il 27 maggio dopo che più di qualcuno mi aveva fatto notare vari sintomi di disidratazione, mia cognata medico…viene appositamente a casa mia e mi dice:”Cri forse è meglio che lo portiamo in ospedale, tanto per sicurezza…” io un pò scettica e quasi per farli tacere tutti, accetto, sicura che niente mi avrebbero detto.
La sera dello stesso giorno Diego è pieno di fili che escono dal suo corpo, alimentato da una flebo con il cuore sotto controllo, e un sacco di BIP BIP che suonano appena lui si muove!!!!

DIO CHE SUCCEDE?
La pediatra che al mattino ci ha accolto con il codice verde (non in pericolo di vita ) e ci ha ricoverati con codice rosso(vita o morte) e mi disse:” Signora io mi stupisco che questo bambino sia ancora vivo!!! Con i valori riscontrati dalle analisi del sangue, una persona normale, sarebbe M O R T A!!!”
NON CAPIVO COSA STASSE SUCCEDENDO…IL MONDO CROLLAVA, AIUTOOOOOOO!!!
Mi disse che si era pian piano adattato alla situazione di emergenza e solo per questo motivo era sopravvissuto, lì capii che Diego era un bambino S P E C I A L E!!!
Dopo 2 settimane di visite specialistiche ed esami a raffica, ecocardiogramma, encefalogramma, ecografia addominale, ototrinolarigoiatra, oculista, cardiologo, neuropsichiatra infantile, mappe cromosomiche, e trasfusione del sangue Diego era cresciuto 1 kg e 200gr, sembrava un’altro, con la somministrazione della terapia antireflusso ha ricominciato a succhiare dal mio seno e non vomitava più, malformazioni gravi agli organi vitali non furono riscontrate e già quello era una grande cosa, la mappa cromosomica era a posto, malattie metaboliche non ne aveva, e allora cos’era successo???????????
Dopo circa 1 mese, durante il quale io continuavo ad osservare mio figlio per capire cosa avesse che non andava e durante il quale lui iniziava a sorridere e a guardarsi intorno come tutti i neonati, un giorno mi chiama la pediatria dell’ospedale e mi dice:” Signora forse abbiamo capito cos’ha Diego…
… LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI…”
Chiesi subito di cosa si trattasse e lei, ricordo bene, mi disse:
” SARA’ UN BIMBO SIMPATICO E ALLEGRO ANCHE SE RESTERA’ UN PO’ PICCOLO”

Io mi sentii rassicurata e non avendo ancora internet per cercare informazioni su una cosa così rara, chiamai mia cognata medico, che dopo essersi documentata mi richiama e mi dice:” cri…ma sei sicura? rubinstein-taybi?” si dico io, e lei continua: “ma è una sindrome bruttissima con mille problemi associati”.
Io guardando Diego che mi sorrideva dolcemente le dissi : ” a me pare vispo e bello come il sole, avrà pure questa sindrome, ma è sempre il mio meraviglioso DIEGO”
Ecco così inizia la convivenza con questa sindrome rara e per me come per la maggior parte delle persone e medici ancora sconosciuta.
Devo dire che Diego è stato fortunato perchè problemi grossi di salute fino ad ora non ne ha avuti, abbiamo fatto qualche piccolo intervento, come i drenaggi alle orecchie perchè il primo anno di vita era un otite dietro l’altra seguita da litri di antibiotico…tutti i raffreddori erano suoi e i bacilli e qualsiasi pestilenza era sua…ma a parte questo abbiamo subito pochi ricoveri.
Abbiamo fatto scendere entrambi i testicoli, e in contemporanea asportato le adenoidi, così ora sta molto meglio e si ammala raramente.
Durante una cistografia, per sospetto refluso urinario (aveva 2 anni e mezzo circa) si escluse la possibilità di reflusso, ma il professorone di Padova che lo esaminò, dalla radiografia si accorse di un possibile problema all’anca dx.
Dopo dei raggi alle anche e visita ortopedica gli fu diagnosticato il MORBO DI PERTHES (riduzione per sfregamento della testa del femore) una patologia che lo accompagnerà fino alla fine dell’adolescenza.
Fortunatamente siamo riusciti ad accorgerci subito e abbiamo evitato il peggio…cioè fermarlo in passeggino magari con un divericatore che lo bloccasse nei movimenti.
Questo vuol dire che, anche qui il mio piccolo bimbo speciale si è ADATTATO al problema e ha iniziato a camminare con un andatura un pò strana, ma che gli ha permesso di far sgretolare la testa del femore in modo rotondeggiante, così non ha mai avuto grandi dolori da sfregamento con l’anca e a potuto continuare a camminare su due piedi…anche se per brevi tratti. Una volta all’anno raggi e visita dall’ortopedico che controlla il decorso della patologia.
Una volta all’anno facciamo anche la visita oculistica, ma fin’ora abbiamo evitato gli occhiali, sebbene ci siano dei problemi di exoforia (occhi che deviano in fuori) in qualche posizione di sguardo in particolari momenti, e un pò di ptosi (palpebre supeirori abbassate) in entrambi gli occhi che però più di tanto non disturba la visione.
Diego da quando ha 5 mesi e stato seguito prima per la fisioterapia….gli abbiamo insegnato a prendere gli oggetti, a guardarli e seguirli, a sbatterli, a sentirne i suoni… e poi verso i 7 mesi quando era riuscito a tenere bene sù il capo ha iniziato a imparare a stare seduto da solo…e dopo qualche tempo e tante craniate ci è riuscito. Allora fu il momento del gattonare o spostarsi per essere un pò più autonomo e anche lì urli e pianti, che con il tempo si trasformarono in applausi per Diego che riusciva ad arrivare dove voleva!
Ricordo un episodio ad una seduta di fisioterapia in cui lui ha gattonato verso un bimbo di 9 anni che stava ancora lavorando nel tenere sù il capo (immaginatevi la sua situazione) e questo bimbo per 10 secondi guardò, alzando la testa Diego, che gli sorrideva di fronte, ricordo sua mamma era strafelice perchè mai per così tanto tempo aveva tenuto sù la testa da solo.
Quel giorno mi sentii in colpa perchè Diego in pochi mesi era riuscito a gattonare e a stare seduto da solo, e quel bimbo erano 9 anni che lavorava tutti i giorni e non aveva fatto che microscopici progressi. Pensai alla forza di quella mamma nell’accudire e far crescere una creatura così delicata e mi dissi: “mai e poi mai lamentarsi di questa sindrome, perchè Diego è fortunato perchè già così fà un sacco di cose che altri bambini forse non faranno mai”.
Quando aveva 18 mesi l’ho inserito al nido dove ha imparato moltissime cose, dopo 6 mesi ha iniziato a camminare e dopo pochi mesi mangiava da solo seduto con gli altri compagni a tavola, ha imparato a relazionarsi con bimbi e adulti a cui dava più attenzione che ai giochi. Consiglio a tutte le mamme di fare questa esperienza meravigliosa per i nostri figli e la loro autonomia.
Lui è un bimbo felice, abbastanza cosciente di se stesso e dei pericoli ( strada fuoco, altezza etc..) sa difendersi e imporsi per ottenere ciò che vuole, non parla ancora, ma con piccole paroline (mamma, papà, pipì, cacca e …) e una mimica e gestualità fantastica e completamente di sua invenzione riesce a spiegarsi e a relazionarsi abbastanza bene. All’età di 5 anni e mezzo abbiamo iniziato un percorso logopedico in una clinica di foniatria e logopedia a Padova, molto famosa e rinnomata…e la speranza è immensa, che parta anche il linguaggio verbale vero e proprio.
Da giugno del 2009…F I N A L ME N T E Diego è senza pannolino, sempre, giorno e notte e per la cacca 1 volta al giorno con un microclisterino lo sto aiutando a essere autonomo anche in quello.
Diego è un attore, un ballerino, gli piace immitare qualsiasi cosa, ama i cartoni( Dora e Diego, la casa di topolino, little einstein, tom & gerry, pippi calzelunghe, teletubbies) ama nuotare (quest’anno nuota senza braccioli nell’acqua alta), ama stare con i suoi amici, adora mangiare specialmente il gelato, stravede per i suoi genitori e suo fratello Gabriel. E’ un bambino F E L I C E e vive una vita serena e normale anche se è un bambino S P E C I A L E…..insomma DIEGO E’ DIEGO FANTASTICO UNICO RARO PROPRIO PERCHE’ E’ COSI’ e per nessuna ragione al mondo vorrei che fosse “normale” altrimenti non sarebbe più Diego.
Io amo mio marito e Gabriel mio figlio più grande, ma l’amore che ho per Diego va oltre qualsiasi dimensione e mondo…è infinito, immenso lui è la mia vita, da amare, proteggere, far crescere giorno per giorno, sempre con immensa gioia.
Questa è per ora la mia testimonianza per tutte le mamme che si trovano o si troveranno a vivere con la sindrome di RUBINSTEIN- TAYBI…ricordatevi che sono bambini speciali e voi avete avuto l’onore di metterli al mondo e di aiutarli a crescere e a combattere in questo misero mondo che troppo spesso mette barriere a chi non è ” normale”, ma è SPECIALE come loro!!!

Mamma Cristina

La mia bimba SPECIALE di nome Dalila è nata il 22 settembre del 2008 da un parto naturale, dal peso di 3.250 Kg, lunghezza 50 cm, circonferenza cranica 38 cm.

Appena l’ho vista ho avvertito un profondo senso di protezione nei suoi confronti. Sembrava Heidi, aveva tantissimi capelli neri e le gote tonde e rosse proprio come Heidi. Il suo punteggio di Apgar risultava 8/9 e quindi tutto sembrava che stesse andando per il meglio, proprio come l’esperienza precedente quando è nato il mio primo figlio. Provai subito ad allattarla e quel momento è stato fantastico forse indescrivibile. Nel silenzio l’incontro di sguardi intensi tra me e mia figlia sembrava dire tutto….! La osservavo e con la mia mano la accarezzavo delicatamente sul visetto, mentre lei cercava di attaccarsi al seno, non so per quale motivo ma dentro di me ho avvertito subito una strana sensazione…..!

Mi trasferirono al reparto dove io avevo scelto di fare il Rooming-in, ossia di avere la bambina in camera con me, eccetto la notte che era obbligatorio riportarla al nido.

La mattina seguente mi recai al nido per prendere nuovamente mia figlia e portarla in camera. Quando arrivai davanti alle finestre del nido vidi tre dottori intorno a lei, che la osservavano con attenzione. Suonai per farmi aprire e mi dissero che era ora delle visite e che avrei dovuto aspettare ancora un pò. Preoccupata, dissi loro che ero la mamma di Dalila e che volevo sapere se c’era qualcosa che non andava, ma l’infermiera mi rispose che era la normale prassi.

Aspettai fuori dalla nursery ed intanto crescevano le mie ansie, tant’è che pur essendo l’ultima di una lunga fila di mamme in attesa di parlare con i pediatri, fui chiamata per prima sottolineandone l’urgenza. In quel momento non vi posso nemmeno spiegare come mi sono sentita. Entrai nello studio della pediatra, mi misi seduta di fronte a lei e mi disse che avevano riscontrato in mia figlia alcune malformazioni quali l’ano anteriorizzato, i pollici e gli alluci allargarti e che dovevano capire, con esami più approfonditi, di cosa si trattasse. Nonostante continuasse a parlare, io non riuscivo più a sentire la sua voce finchè, ad un tratto, tutto intorno a me si è annebbiato e ho perso i sensi. Quando mi ripresi, ero nella mia camera con un’infermiera che cercava di tranquillizzarmi. Chiamai subito mio marito e lo pregai di venire immediatamente a parlare con la pediatra perché c’era qualcosa di anomalo in Dalila.

Mi portarono mia figlia per allattarla pregandomi di non alzarmi dal letto perchè ancora non stavo benissimo. Cercai di allattarla ma il latte non scendeva. Lei era dolcissima, la guardavo mentre le lacrime mi scendevano incontrollate e pensavo dentro di me:”cosa c’è amore di mamma che non va?”, mi sentivo impotente! La coccolavo, le davo piccoli bacini sulle guance e me la stringevo al petto consapevole di essere la mamma di una bambina speciale!!!!

Il giorno dopo i dottori mi dissero che avevano fatto alcuni esami alla bimba per capire se l’ano anteriorizzato avesse comportato, anche internamente, malformazioni di tipo renale, vescicale ecc…, ma fortunatamente tutto era a posto, era solo una questione estetica, ma che avrebbe potuto causare lievi problemi di stitichezza e cistiti frequenti nella bambina.

Mi dimisero dall’ospedale ma, purtroppo, dovettero trattenere mia figlia per un’infezione presa in sala operatoria ed essendo sotto terapia antibiotica non potevo portarmela a casa.

Tutto sempre più difficile, pensai!

Facevo avanti e indietro ogni tre ore per allattarla anche se il latte continuava ad essere sempre meno fino a quando capii che, a causa del forte dispiacere, non avrei più provato la gioia di nutrirla naturalmente.

Tre giorni dopo, finalmente, portammo a casa Dalila! La mia cucciola, si mostrava tranquilla, mangiava e dormiva proprio come una bimba serena che cominciava a darci le prime soddisfazioni. Nonostante tutto però continuavo a non sentirmi serena e mi colpevolizzavo dicendo:”perchè l’ho creata con la malformazione dell’ano anteriorizzato e i pollici e gli alluci allargati?perchè non l’ho fatta perfetta?cosa mi dirà quando sarà grande?”

Non so spiegarvi cosa mi frullava nella testa e nel cuore, ma il mio amore per lei cresceva sempre più e sempre più forte era il desiderio di riaverla in pancia (forse perché così era solo mia, forse era l’unico modo per proteggerla?).

La portai, per la prima visita, dal mio pediatra di fiducia il Dott. Italo Trenta, medico dell’ospedale Bambin Gesù di Roma, (persona molto speciale per me, perché sempre disponibile, sempre pronta a trasmettermi la tranquillità giusta per affrontare le difficoltà più o meno pesanti), il quale mi ha confermato l’ano anteriorizzato e la larghezza dei pollici e degli alluci, dicendomi anche che la bambina era un pochino rigida, senza però allarmarmi, e che comunque stava in buona salute. Ancora oggi per me è fondamentale il suo consiglio.

A sette mesi il Dott. Trenta mi consigliò di fare alla bimba una visita neurologica perché notava in lei un leggero ritardo psicomotorio (difficoltà nello stare seduta). Il neurologo mi disse che per il momento non c’era da preoccuparsi, ma che avrebbe voluto rivederla dopo sei mesi. Intanto Dalila cominciò a stare seduta da sola a circa 1 anno, dopodiché il mio pediatra mi consigliò di iniziare un percorso terapeutico psicomotorio per aiutare la bambina a camminare e a giocare con cognizione.

A circa un anno e mezzo la bimba ha subito un intervento agli occhietti (sondaggio oculare), per aprire i condotti naso-lacrimali.

Iniziammo la psicomotricità con una terapista dolcissima e molto disponibile, la D.ssa Arianna Del Vecchio (psicomotrice all’ospedale Gemelli di Roma), che si dedicò, e che tutt’ora si dedica, a mia figlia andando oltre il suo lavoro e instaurando con lei un rapporto molto speciale. Grazie a lei siamo riusciti a sottoporre mia figlia ad una visita specialistica con il Prof. Mercuri (neuropsichiatra infantile), il quale mi ha consigliato di effettuare un’indagine e una visita genetica. Ci siamo rivolti, quindi, alla Genetista Prof.ssa Zollino (medico dell’ospedale Gemelli di Roma), la quale ci ha comunicato, dopo un’accurata visita, che Dalila presentava un forte sospetto di Sindrome di Rubinstein-Taybi. Non so spiegarvi in quel momento come mi sono sentita, ho cominciato a sentirmi cadere nel vuoto, senza nessun appiglio cui aggrapparmi, tant’è che ancora oggi non riesco a farmene una ragione, anche se siamo ancora in attesa di ricevere gli esiti degli esami genetici, questa rimane per ora la diagnosi clinica.

Dalila pratica due volte a settimana la psicomotricità, una volta a settimana logopedia con la D.ssa Gabriella Baggio, anche lei molto professionale e competente, che ha conquistato il cuore di Dalila fin dal primo incontro, e una volta a settimana musicoterapia, con l’insegnante Ines, la quale riesce, con la musica, a suscitare in mia figlia un entusiasmo e una sensibilità che lei stessa esterna con facilità.

Naturalmente io sono sempre presente durante le terapie, così che possa imparare bene i metodi giusti per poi interagire con lei a casa nel migliore dei modi, seguendola con attenzione e giocando insieme a lei con cognizione.

Approfitto per ringraziare tutte le persone, i medici, i terapisti, che abbiamo incontrato in questa esperienza. Mi sento, nonostante tutto, fortunata per aver conosciuto persone veramente professionali e disponibili ma, soprattutto, resto colpita dalla loro umiltà.

Ora vi parlo di lei, della mia bimba speciale di soli 2 anni, ha un caratterino ben deciso, è simpatica, buona, è una curiosona e quando gioca con il fratellino, di quasi 6 anni, vince sempre lei. È furbetta ma ciò che la contraddistingue è la sua voglia irrefrenabile di esternare affetto e nello stesso tempo di riceverlo, è dolcissima!!! Riesce a conquistare i cuori di chiunque la conosce, quindi figuriamoci il mio. Io sono la mamma e sono orgogliosa di avere una cucciola così e, se solo avessi la possibilità di tornare indietro, rifarei tutto ciò che ho fatto perché sono consapevole che grazie a lei oggi io sono una mamma SPECIALE proprio come lo è mia figlia.

La gioia di avere una figlia speciale. Mia figlia nasce nell’ottobre del 2006 dopo una bellissima gravidanza, avevo 26 anni.Ricordo come se fosse ieri il giorno della sua nascita. Durante il travaglio la bimba ebbe degli episodi di tachicardia ma vennero sottovalutati dal pediatra e dal mio ginecologo, dopo 14 ore di travaglio mi venne fatto il cesareo e cosi’ finalmente nacque ALESSIA. “ come sta la bambina?” dissi subito come la sentii piangere “il suo cuore sta bene?” continuavo a chiedere con una voce che usciva a stento dalle labbra “ bene signora non si preoccupi, il suo cuoricino va come un treno” rispose il pediatra.I primi due giorni di vita con mia figlia furono fantastici lei cercava di attaccarsi al seno, io la guardavo “ e’ bellissima” ignara di quello che sarebbe successo il terzo giorno.Stavo finalmente riprendendo un po di forze, era ora di pranzo, quando entrarono bruscamente in camera un pediatra e una cardiologa “ la mamma di Alessia chi è?” risposi “io, cos’è successo” parlò il pediatra “ sua figlia ha una crisi di tachicardia che non riusciamo a controllare la dobbiamo ricoverare in un reparto neonatale specializzato” io non avevo capito bene e dissi “ma quando?” “subito stiamo preparando l’ambulanza” .Mi crollò il mondo addosso e pensai “sapevo che qualcosa non andava”.Alessia fece più di due ore di viaggio in ambulanza prima di arrivare all’altro ospedale, con il cuore che le batteva ininterrottamente a 240 battiti al minuto.

Arrivò in fin di vita, i medici del reparto pensarono che non avrebbe superato la notte.Mi feci dimettere due giorni prima del previsto volevo stare con mia figlia, malapena riuscivo a camminare.Con lo stupore dei medici Alessia superò la notte e poi quelle successive, grazie ad un farmaco il suo battito era stato regolarizzato (farmaco che continuò a prendere per un anno). Rimase ricoverata nel reparto di terapia intensiva per un mese.Quando venne dimessa i medici ci dissero che la bambina stava bene, era sana e stava crescendo. Per noi stava nascendo una seconda volta. Felicissimi di tornavamo a casa per poterci godere nostro figlia. Iniziarono i normali bilanci di salute fatti dal proprio pediatra, ed Alessia per i primi 2 mesi cresceva non tantissimo, ma normale! Passati i 2 mesi la crescita iniziava a rallentare sempre di più e così iniziarono nuovamente le preoccupazioni!La cura con il farmaco per l’aritmia proseguiva, così ogni mese andavamo dal cardiologo. Per scrupolo (le solite fisse dei genitori) all’età di 4 mesi non decidemmo di portarla da un altro cardiologo che, dopo fatta la visita e averci detto che il cuore stava andando bene, ci disse che la bambina aveva alcune note dismorfiche : “vorrei mettermi in contatto con il pediatra della bambina secondo me è il caso di farle fare il corredo cromosomico”.Ma cos’è questa novità nessuno ci aveva mai detto niente, increduli e spaventati parlammo con la Dott.ssa e prenotammo queste analisi. Così per l’ennesima volta andammo a Cagliari per la bambina. Nel frattempo mia figlia cresceva poco e più passava il tempo e più mi accorgevo che effettivamente c’era qualcosa che non andava in lei. Ma ero divisa in due: da una parte vedevo mia figlia troppo bella e normale perché fosse affetta da qualche sindrome, (se non ci sei dentro non sai quante malattie esistono), dall’altra parte c’era il realismo. Alessia cresceva poco, aveva avuto problemi cardiaci, non riusciva a succhiare bene dal biberon, stavano iniziando i piccoli problemi motori che però ancora non erano così preoccupanti, e tante altre piccole cose che messe assieme diventavano qualcosa.Dopo un mese arrivò l’esito delle analisi. Con uno stato d’animo inimmaginabile ci facemmo le solite 2 ore di macchina per arrivare in ospedale, finalmente gli esiti…tutto a posto la bambina ha un normalissimo corredo cromosomico.AH! Che sollievo tolto anche questo dente “visto! la bambina non ha niente!, è solo piccola! quanti bambini ci sono così, ma non la vedi come è vispa? come è bella!” tutti mi dicevano così.Effettivamente era una bambina molto vispa, ma ormai c’era qualcosa che non andava, io non ero convinta, dicevo che ci stavamo girando attorno era questione di tempo.A sette mesi, la crescita era sempre più lenta e la circonferenza cranica era quasi ferma. Così prenotammo una visita da un bravissimo medico di Cagliari che avrebbe fatto il punto della situazione o almeno ci avrebbe detto cosa fare. Quando andammo da lui gli facemmo presente quello che ci aveva detto il cardiologo chiedendo se anche lui notava così tante note dismorfiche. Lui disse “no anzi a parte il fatto che sia piccola altro non vedo…….per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio cosa ne pensa?” “è indietro di un mese non è tanto potrebbe essere normale, comunque le faremmo fare una serie di analisi in day Hospital” .Nonostante le parole del medico fossero confortanti io ormai ero sempre più convinta che la bambina avesse qualcosa. Iniziarono i via vai a Cagliari con cadenza settimanale. Nel frattempo scoprii di essere in dolce attesa .La prima visita venne fatta da una genetista che spogliò la bambina come fosse un pupazzo, la controllò, la misurò, aprì il libro “HUMAN MALFORMATION” e poi ci disse: “la bambina è affetta dalla sindrome di RUBINSTEIN TAYBE, comunque le faremmo fare le analisi richieste da Prof. e poi faremmo anche le analisi del DNA”.Ci fece uscire così come se ci avesse detto che nostra figlia aveva l’influenza. Non ci diede nulla di scritto e noi non scrivemmo neanche il nome della malattia talmente era successo così in fretta che non ci aveva dato il tempo di riflettere .Tutta l’estate andavamo e venivamo da Cagliari. Nel frattempo videro la bambina anche altri medici e tutti dicevano che secondo loro non aveva niente. Non sapevamo più a chi credere.Fatte tutte una serie di analisi e test anche invasivi (con aghi in testa i test auditivi o prelievi di sangue dal collo), visite in cui noi eravamo sempre presenti e a cui noi partecipavamo attivamente, tenendo ferma la bambina, incoraggiandola, rassicurandola, alleviando la sua sofferenza giocando, scherzando o cantando le sue canzoncine preferite durante le visite sempre con un sorriso in viso quando lei si girava per guardarci per poi piangere quando dormiva.Arrivò settembre e con esso le ultime analisi, quelle del DNA. Ci chiamò la genetista che seguiva la bambina dicendoci “ guardate qui in Italia purtroppo questo tipo di analisi non le fanno, bisogna mandarle in Olanda, dovete pagare 645 euro per poterle avere, cercherò di fare il possibile per non farvi pagare” noi stupiti chiedemmo “come mai lo stato italiano non contribuisce alle spese?”“nel nostro paese non e’ riconosciuta come malattia rara, stiamo facendo il possibile perché venga riconosciuta al più presto”noi “ quando arriveranno i risultati?” “non subito passano anche 2 anni”.Caspita 2 anni per delle analisi mah! Tutte queste informazioni mi puzzarono un pò, continuai a perdere la poca fiducia che avevo in quella Dott.ssa e decidemmo con mio marito di non portarla più lì.Grazie all’aiuto della pediatra riuscimmo ad avere un appuntamento con un bravo genetista di Milano e con una neuropsichiatra specializzata in malattie rare. Richiedemmo la cartella clinica delle analisi che aveva fatto, non sappiamo ancora il motivo ma quella cartella anziché essere pronta in 20 giorni , questi sono i tempi, la dovemmo sollecitare dopo un mese e mezzo.Dopo la sollecitazione, arrivò una telefonata a mio marito che in quel momento si trovava a lavoro: “ Buongiorno parlo con il padre di Alessia ? sono la Dott.ssa Sono arrivati gli esiti dall’Olanda sono positivi, non so se glielo vuole dire a sua moglie visto che è in attesa, comunque per fortuna non dovete pagare niente”. Notizia da dare al telefono!!!!!!!!!!!!Ritiriamo la cartella clinica e a Gennaio del 2008 andiamo a Milano, la bambina viene visitata in modo totalmente diverso, e ci danno la bella notizia che sembrerebbe una forma molto lieve. Inoltre venimmo a sapere che questo tipo di analisi si fa in Italia, che assolutamente non si paga, e che la sindrome è riconosciuta nel nostro paese.Grazie ad Alessia siamo riusciti ad affrontare tutto questo, è una bambina eccezionale. Adesso passata la tempesta e trovata la nostra normalità dobbiamo solo impegnarci per dare il possibile a nostra figlia perché lei lo ha fatto da appena nata, siamo in debito con lei.E’ una gioia e una soddisfazione dopo l’altra, ogni sua conquista vale 1000 volte di più, e ti incoraggia a dare sempre il meglio e a vedere la vita con occhi diversi.Adesso Alessia è seguita in un centro specializzato in malattie rare a Lecco, per fortuna essendo una forma lieve andiamo una volta all’anno per fare il punto della situazione.Per il resto la bambina è seguita da: un’educatrice professionale il pomeriggio, (grazie alla legge 162/98) da un insegnante di sostegno alla scuola materna, da una psicomotricista e tanto amore da tutti quelli che la circondano. GRAZIE ALESSIA

Grazie ad Alessia e alla sua famiglia per averci autorizzato a pubblicare la sua storia e per aver condiviso con noi entusiasmo e gioia di vivere con chiarezza e amore.

LA NEONATOLOGA RACCONTA LA STORIA DI ELENA

Il mio primo incontro con Elena avviene durante il giro delle prime visite ai neonati in rooming in dell’Ospedale Infermi di Rimini.

E’ nel letto con la sua mamma sorridente. Il parto è andato bene. La gravidanza è decorsa regolarmente. E’ una bimba di peso adeguato con buon adattamento alla nascita. Elena ha alcune caratteristiche che la rendono speciale.

Sin dall’ultimo anno di Università mi sono occupata di bambini “speciali”. Durante gli anni di specializzazione in Pediatria ho incontrato tanti diversi bambini speciali: fra questi c’è una bimba nata a 33 settimane di gestazione a cui viene diagnosticata, grazie all’esperienza del professore con cui collaboro, la sindrome di Rubinstein-Taybi.

La Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una condizione molto rara la cui caratteristica principale è rappresentata dallo slargamento dei pollici e degli alluci in associazione a dismorfismi faciali.

Nel 20-25% dei casi la RTS è determinata da una mutazione a carico del gene CBP presente sul braccio corto del cromosoma 16 (16p13.3). La diagnosi si basa prevalentemente sulle caratteritiche fenotipiche dei pazienti. Possono essere presenti con espressione diversa malformazioni cardiache (difetto interventricolare, difetto interatriale, dotto arterioso pervio, coartazione aortica, stenosi della polmonare, aorta bicuspide), malformazioni cerebrali (agenesia/ipoplasia del corpo calloso), anomalie genito-urinarie, anomalie scheletriche, deficit a carico del sistema immunitario, ritardo psicomotorio e mentale.

Elena mi ricorda quella neonata che avevo incontrato anni prima. Mi confronto con la mia collega, referente delle malattie rare nell’Ospedale in cui lavoro: anche lei da anni cura e assiste bambini affetti da malattie genetiche. Le parlo di Elena e delle sue manine caratteristiche e concludiamo che si tratta di RTS. Io e la mia collega ci confrontiamo con il nostro Direttore per la gestione clinica del caso. Elena viene ricoverata in Neonatologia per essere sottoposta ad alcuni esami: non ci sono malformazioni a carico del cuore, degli organi addominali e del cervello. Non è facile comunicare ad una mamma che il suo bambino ha “qualche cosa che necessita di accertamenti”, soprattutto nei primi giorni dopo il parto. La mamma di Elena è sempre serena e stabilisce da subito una buona relazione con la sua bimba; questo rende più facile la mia comunicazione con lei.

Durante il ricovero Elena non presenta alcun problema clinico e si alimenta bene. Un sabato mattina, dopo lo smonto dalla guardia notte e dopo essermi confrontata anche con la mia collega, decido di comunicare alla mamma di Elena la diagnosi prima della dimissione.

Siamo sole nel box, Elena è in braccio alla sua mamma. Ho imparato che è importante dare una comunicazione difficile alla famiglia accanto al bambino. Spiego che Elena ha delle caratteristiche fisiche che ci hanno permesso di riconoscere in lei il quadro della RTS; Elena sta bene e puo’essere dimessa ma continueremo a seguirla, dopo la dimissione, con controlli periodici presso il nostro Ambulatorio; programmiamo un incontro con la nostra genetista.

Nei mesi successivi Elena esegue visite specialistiche e viene presa in carico dalla neuropsichiatra del territorio. L’esame genetico conferma la diagnosi clinica e viene eseguita la consulenza genetica per la famiglia.

La pediatra curante segue attentamente Elena nell’accrescimento ed instaura un buon rapporto di collaborazione con i medici specialisti che si occupano della piccola.

Elena poi deve iniziare una terapia farmacologica perché alcuni movimenti ripetitivi del capo sono in realtà delle piccole crisi convulsive.

La mamma è fiduciosa e affronta con forza e serenità il percorso di assistenza ad Elena.

Il sostegno viene anche e soprattutto dall’associazione delle famiglie della RTS: non si è mai soli!

Elena è adesso una bimba allegra e vivace. Anche se non vive a Rimini continua ad eseguire i controlli clinici previsti  presso il nostro Ospedale di Rimini. E’ sempre bello incontrare lei e la sua mamma durante i controlli ambulatoriali.

Grazie Elena e grazie a tutti i bambini come te!

Mi chiamo Antonietta Centonza, sono la sorella di un ragazzo molto speciale, speciale in tutti i sensi, il suo nome è Rocco ed è affetto da una sindrome genetica molto rara che si chiama Rubinstein-Taybi.

Invalido al 100% dalla nascita e con un ritardo cognitivo importante che comporta difficoltà ad essere autonomo su tantissime cose a livello concreto e a livello emotivo. Rocco vive con i nostri genitori a Lesina in provincia di (FG).

Rocco ha 42 anni, è il mio fratello maggiore anche se lui dice sempre che la” più vecchia sono io”, addirittura mi spaccia per sua mamma, quando combina una delle sue, mi chiama per risolvere ogni situazione e quando deve organizzare qualche festa si rivolge a me perché sa che proprio non riesco a dirgli di no.

Essere sorella di un ragazzo così “speciale” non è proprio semplice, specie se si vive in un paesino piccolo come Lesina, dove spesso si incontrano ragazzi poco sensibili che si divertono a deridere chi è più sfortunato.

Quando ero piccola accettavo tutto, a volte mi nascondevo perché mi vergognavo ad avere un fratello così, ma poi crescendo ho capito che lui è la mia vita, parte di me, quindi già dall’età di 14 anni ho iniziato a difenderlo senza avere più paura e da quel momento ho capito proprio il lavoro che volevo fare, la maestra della scuola dell’infanzia sviluppando ogni anno il programma partendo proprio dai bambini diversamente abili che per la sezione sono una vera risorsa.

Insieme ad alcuni ragazzi del mio paese quasi per gioco abbiamo creato l ‘associazione “una mano amica” (26/6/2006) dove ci divertiamo svolgendo molte attività con ragazzi disabili, la più importante è il teatro dove tutti ci sentiamo protagonisti, chiaramente Rocco non poteva che esserne la “mascotte”.

Da piccolo è stato un bambino molto ospedalizzato sottoposto a parecchie operazioni alle anche, al ginocchio, orecchie, occhi ecc.

Per molti anni non abbiamo avuto una diagnosi e nessuno sapeva quale fosse il suo vero problema, solo da ragazzo finalmente un dottore di Bologna ha iniziato a studiare bene il suo caso indagando sulla sua genetica e facendogli esami specifici.

A scuola era un bambino abbastanza tranquillo, ma non amava studiare, spesso faceva i dispetti alle sue maestre.

Ha frequentato la scuola fino al secondo anno di ragioneria.

Ama cantare ballare e passeggiare, ama mangiare e prendersi cura dei bambini più piccoli.

Quasi sempre si innamora, ma sempre sceglie nel suo cuore donne bellissime.

Ha tanti amici, la mattina e il pomeriggio autonomamente frequenta un centro dove svolge molte attività.

lo scorso anno ha superato la battaglia più dura della sua vita “ha sconfitto da solo il covid”.

Mio fratello è stato ricoverato dal 5 al 12 marzo presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna per un intervento di osteolisi periprotesica all’anca (le persone con Rubinstein-Taybi spesso hanno problemi ortopedici alle anche). Il 12 marzo Rocco è stato trasferito in un’altra struttura di Bologna per effettuare la fisioterapia, nonostante presentasse già sintomi di febbre alta e tosse.

La struttura ha provveduto a fargli un tampone per il coronavirus in data 13 marzo risultato positivo. Da allora Rocco ha ripetuto diversi tamponi di controllo risultando positivo. L’ultimo tampone fatto il 22 aprile risultava ancora positivo dopo più di 40 giorni.

Potete immaginarvi cosa comporti il ricovero di una persona “fragile” (un bambino, un disabile, un anziano) per un intervento chirurgico?  Comporta una richiesta a quella persona di capacità di adattamento su più livelli (fisico, psicologico, emotivo) che non sempre sono presenti.

Rocco ha vissuto una sorta di primo trauma (nella vita ha subito diversi interventi, ospedalizzazioni, visite/esami, ma sempre accompagnato dai suoi familiari dall’inizio alla fine con la degenza al Rizzoli. Ma nella clinica di riabilitazione, purtroppo è sempre stato da solo in quanto positivo Covid, questa prolungata permanenza in ospedale ha scatenato una situazione multiproblematica che ha angosciato moltissimo la mia famiglia.

Il protocollo prevedeva l’isolamento e l’allontanamento totale delle sue figure di riferimento (sorella, madre e padre;). Rocco si è ritrovato solo in un ambiente ospedaliero, allontanato dalla mamma su richiesta dei medici, lontano da casa sua, nel bel mezzo dell’emergenza coronavirus con regole molto precise e non discutibili. Rocco si è sentito abbandonato da tutti.

Il fattore tempo ha scatenato altri problemi. La gestione del temporale, per un disabile soprattutto con problemi cognitivi, non è uno scherzo. Voleva la sua mamma, ma contemporaneamente aumentava giorno dopo giorno la rabbia nei suoi confronti perché pensava che lei lo avesse abbandonato. Rocco ha smesso di mangiare e durante le sue numerose chiamate, videochiamate, messaggi ogni 30 minuti a me, a mio zio e un mio amico, ci spiegava il “Suo” quadro della situazione: nella sua stanza uno dopo l’altro ha conosciuto persone con importanti disturbi da coronavirus. Ci ha raccontato che alcuni respiravano male, che avevano strane maschere che facevano tanto rumore. Non poteva parlare con loro, né alzarsi dal letto; alcuni stavano con lui alcuni giorni, poi un vecchietto è morto quindi è stato portato via.

Nel giro di 30 giorni ci siamo accorti dalle videochiamate che a Rocco cresceva la barba.  Poi Rocco ci ha detto che non poteva lavarsi la faccia, né ha potuto lavarsi i capelli.  Ed infine che per i pasti mangiava sempre le stesse cose (minestrone a pranzo e a cena). Anche il problema del cibo può sembrare banale, ma sul lungo periodo può scatenare difficoltà. Questo è successo a Rocco.

Abbiamo provveduto da soli a gestire problemi concreti, dovuti alla lontananza e alle regole imposte dal coronavirus: abbiamo consegnato nuovi pigiami, indumenti intimi, lamette da barba non senza difficoltà, tramite un’altra famiglia di fuori Bologna che appartiene come noi all’Associazione RTS Una vita Speciale ONLUS (www.rubinstein-taybi.it ) che da 10 anni accompagna le famiglie di pazienti con la nostra Sindrome. Abbiamo anche coinvolto il sacerdote della parrocchia vicino l’ospedale che ha donato dei pigiami e chiedendogli di farci da tramite con la nostra famiglia, come tutte le famiglie con figli disabili, ha dovuto costruire una propria capacità di adattamento a questa pandemia con regole molto rigide.

Rocco, il mio eroe, l’eroe della mia famiglia, ha superato anche questo, con coraggio e forza ci ha insegnato che l’unione fa la forza anche e specialmente nel mondo della disabilità e in un momento storico di pandemia mondiale così difficile.

Rocco non ha perso mai il suo carattere solare e positivo, nei momenti più bui e brutti della nostra famiglia lui risponde sempre e comunque con il suo fantastico sorriso che neanche il Covid ha distrutto.

Il mondo della diversabilità non può essere lasciato solo a vivere l’emergenza di turno!!!