La nostra associazione ha avuto origine nel corso del 2009/2010 quando un gruppo di genitori hanno cominciato a discutere e confrontarsi su uno dei più noti social network dell’epoca: Facebook.
Ciò che ha avvicinato tante famiglie è il fatto di avere un parente affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi, e il desiderio profondo di non sentirsi più i soli ad affrontare una malattia genetica tanto rara, ma anzi di poter contare sul sostegno reciproco.

Ma cosa è e come si manifesta questa particolare sindrome genetica?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome genetica caratterizzata da piccole delezioni (tagli) nel cromosoma 16, nella sua regione 16p13.3 oppure da mutazioni che colpiscono alcuni geni presenti in questa regione. Tali geni, come CBP e EP300, codificano per proteine coinvolte nella regolazione del tasso di trascrizione globale del Dna delle cellule causando dunque una alterazione in questa operazione fondamentale per il corretto sviluppo del bambino.
I bambini affetti da questa sindrome presentano un aspetto particolare, con specifiche caratteristiche strutturali che vengono usate per la diagnosi. Inoltre vanno incontro a tutta una serie di complicazioni dal momento della nascita e nel corso della crescita: potrebbero infatti soffrire di patologie cardiache congenite, avere la tendenza a sviluppare obesità in pubertà ed alcune anomalie oculari, oltre un aumento del rischio di sviluppare anche alcune forme di tumore.
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome genetica rara che si trasmette con modalità autosomico dominante: ciò vuole dire che un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei suoi figli. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia è sporadica e dunque il paziente affetto non ha famigliari affetti a loro volta.

La nostra Organizzazione

La nostra organizzazione di Volontariato RTS ”Una Vita Speciale nasce ufficialmente il 3 ottobre del 2010, frutto del bisogno di tanti genitori di confrontarsi, supportarsi e sostenersi nelle battaglie quotidiane che questa sindrome chiede di affrontare.
Anche il nome dell’organizzazione, “Una Vita Speciale” vuole richiamare l’attenzione sul fatto che i bambini come i nostri, che nascono con questa sindrome non possono essere paragonati ad altri ritenuti “sani”. A poco servono i consigli di chi è intorno, come nonni, amici, pediatri di base, perché ciò che occorre è informarsi, studiare, ricercare altre famiglie che si son trovate ad accogliere queste “vite speciali”.
Bambini speciali sottoposti già al momento della nascita a controlli, esami, e in alcuni casi anche ad interventi importanti o ricoveri in ospedale che durano molto tempo.
Gli stessi bambini che cominciano a fare ginnastica già dai primi mesi di vita, per recuperare il tono muscolare necessario per imparare a reggere la testa e stare seduti senza appoggio. Imparare poi a gattonare e, perché no, camminare magari. Allenati anche nel linguaggio con logopedia precoce.
Alcuni di queste vite speciali hanno anche problemi ad alimentarsi normalmente, soffrendo di forti reflussi da ipotonia o malformazioni all’apparato digestivo, cosa che rende anche una cosa naturale e necessaria come il nutrimento, uno stress per loro e anche per i genitori che non sanno come fare.
L’intento della nostra Organizzazione è quello di assicurare a queste famiglie speciali il diritto a vivere una vita dignitosa come qualunque altra.Una vita sociale, scolastica e familiare gestita in modo tale da venire incontro alle esigenze “diverse” ma non per questo meno importanti di questi bambini.
Ricordiamo che la nostra organizzazione non ha scopo di lucro e persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale nell’ambito di persone affette da malattie rare e, in specifico, dalla sindrome di Rubinstein-Taybi.

Le attività che ci proponiamo di svolgere sono queste:

• Promuovere e divulgare le conoscenze sulla Sindrome di Rubinstein-Taybi al fine di favorirne la diagnosi precoce.
• Supportare moralmente e psicologicamente le famiglie dopo la diagnosi di sindrome R.T.
• Raccogliere, coordinare e divulgare i risultati delle ricerche nazionali ed internazionali attraverso pubblicazioni scientifiche.
• Promuovere programmi educativi e riabilitativi (genitori, terapisti e insegnanti).
• Organizzare periodici convegni scientifici per verificare, confrontare e informare sui risultati della ricerca sulla Sindrome di Rubinstein – Taybi e le patologie ad essa legate.

Per ora l’associazione si autofinanzia in vari modi:

• Quota associativa annuale soci ordinari (famiglie).
• Quota associativa soci sostenitori.
• Raccolta fondi con organizzazione di manifestazioni, cene, concerti, spettacoli, gadget e quant’altro possa contribuire alla crescita dell’associazione.
• Raccolta donazioni volontarie.