COS’È E COME SI MANIFESTA LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie strutturali, come la presenza di pollici e alluci molto larghi, da ritardo della crescita postnatale. La sindrome è inoltre associata a deficit cognitivo di grado variabile e a disturbi comportamentali (specie durante l’età adulta: sbalzi d’umore e comportamenti ossessivo-compulsivi). Altre caratteristiche eventualmente presenti sono le cardiopatie congenite, la tendenza a sviluppare obesità verso la pubertà, alcune anomalie oculari (come il coloboma) e un aumento del rischio di alcune forme di tumore.

COME SI TRASMETTE LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

La sindrome può essere causata in circa il 50-60% dei casi da mutazione o delezione del gene CREBBP (che è localizzato sul cromosoma 16p13.3) o in circa il 10% dei casi del gene EP300 (che è localizzato sul cromosoma 22q13.2). I due geni codificano per le proteine CBP e p300 che regolano l’apertura della cromatina e quindi la trascrizione di altri geni. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome è sporadica per cui il paziente non ha genitori né altri familiari affetti.

 

COME AVVIENE LA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione delle caratteristiche cliniche; in molti casi è possibile ottenere una conferma anche mediante test genetico.

 

QUALI SONO LE POSSIBILITÀ DI CURA ATTUALMENTE DISPONIBILI PER LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

Non esiste una terapia specifica e risolutiva, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi (per esempio nel caso delle cardiopatie congenite o di anomalie oculari). Sono invece necessari programmi riabilitativi precoci ed integrati atti a sostenere gli aspetti psicomotori, comunicativi e relazionali. Tali interventi, specifici e su misura per il bambino e la sua famiglia devono basarsi  sui punti di forza (potenziale) e di debolezza individuali ma anche su ciò che si conosce della storia naturale della condizione (fenotipo comportamentale).

 

Per ulteriori chiarimenti potete consultare i seguenti documenti che vi proponiamo ai seguenti link:

LA SINDROME DI RTS

RTS INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO